A criança apresenta infecções constantes e de repetição (otite, pneumonia…), plaquetopenia (baixa contagem de plaquetas), eczemas na pele (grosseirões, manchas de tom púrpuro…) e sangramentos espontâneos (principalmente nasais e gengivares).
Diagnostico.
Exame de DNA em amostra sanguínea da mãe e do filho confirmando o traço genético.
Tratamento
Transplante de medula óssea (o mais recente e com mais resultados é o de cordão umbilical).
Quanto mais cedo o transplante, maiores as chances de cura.
Enquanto aguarda-se o transplante, é feito um monitoramento onde são ministrados remédios que mantenham a qualidade de vida do paciente como imunoglobulina, corticoide, plaquetas conforme o quadro clínico apresentado.
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